杜氏肌營養不良（Duchenne myodystrophy，DMD）是一種由于抗肌肉萎縮蛋白編碼基因（Dystrophin gene, DMD）的缺陷所導致的神經肌肉疾病，其發病率約為1/3500，發病后的平均死亡年齡是20-25歲。杜氏肌營養不良的發病是由于DMD基因的突變所致，其中2/3的突變是遺傳自母親，1/3的突變是后天發生，該病的遺傳方式是X染色體連鎖隱性遺傳，母親攜帶致病基因導致男性子代患病。

中國已有報道的病例有3000多例，且發病無人種及地區差異。DMD通常在2-5歲發病，行走不穩、步態異常（鴨步）、易跌倒、蹲下起立困難、下肢遠端肥大、有Gower's征、與肌肉代謝相關的酶（如肌酸磷酸激酶等）顯著升高、血清肌酐顯著降低；8歲左右開始無法上樓梯；12歲左右出現行走困難、全身肌肉無力，只能依靠輪椅活動；20歲左右全身肌力下降，心肺肌肉嚴重萎縮導致呼吸衰竭而死亡，最終導致巨大的家庭和社會負擔。

已知擴張性心肌病是引發青少年猝死的基礎病，DMD基因突變還可能是擴張型心肌病（70%為散發）的一個潛在的病因。每年，中國心源性猝死的人數為54.4萬人，且男性猝死發生率高于女性，對于心源性猝死的病因診斷目前尚屬空白。

目前，DMD的治療缺乏臨床治療指南，降酶治療與病程改善無效，物理治療可以推遲死亡時間（最長的生存時間是30歲左右），近十年骨髓移植對于遏制病程發展有良好臨床效果，但是治療前的基因診斷是治療的前提。

東莞博奧木華基于目標序列捕獲及新一代高通量測序技術開發了DMD基因檢測新方法。該方法能夠檢測DMD基因的1408個已知突變并能發現未知突變。與傳統的方法相比，本方法檢測的周期短，覆蓋了全部外顯子、剪切位點以及部分隱含內含子，準確度高達99%以上，并且能與血常規共用一管血，采樣方便。

技術優勢：

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