杜氏肌營養不良(Duchenne myodystrophyDMD)是一種由于抗肌肉萎縮蛋白編碼基因(Dystrophin gene, DMD)的缺陷所導致的神經肌肉疾病,其發病率約為1/3500,發病后的平均死亡年齡是20-25歲。杜氏肌營養不良的發病是由于DMD基因的突變所致,其中2/3的突變是遺傳自母親,1/3的突變是后天發生,該病的遺傳方式是X染色體連鎖隱性遺傳,母親攜帶致病基因導致男性子代患病。

中國已有報道的病例有3000多例,且發病無人種及地區差異。DMD通常在2-5歲發病,行走不穩、步態異常(鴨步)、易跌倒、蹲下起立困難、下肢遠端肥大、有Gower's征、與肌肉代謝相關的酶(如肌酸磷酸激酶等)顯著升高、血清肌酐顯著降低;8歲左右開始無法上樓梯;12歲左右出現行走困難、全身肌肉無力,只能依靠輪椅活動;20歲左右全身肌力下降,心肺肌肉嚴重萎縮導致呼吸衰竭而死亡,最終導致巨大的家庭和社會負擔

已知擴張性心肌病是引發青少年猝死的基礎病,DMD基因突變還可能是擴張型心肌病(70%為散發)的一個潛在的病因。每年,中國心源性猝死的人數為54.4萬人,且男性猝死發生率高于女性,對于心源性猝死的病因診斷目前尚屬空白。

目前,DMD的治療缺乏臨床治療指南降酶治療與病程改善無效,物理治療可以推遲死亡時間(最長的生存時間是30歲左右),近十年骨髓移植對于遏制病程發展有良好臨床效果,但是治療前的基因診斷是治療的前提。

東莞博奧木華基于目標序列捕獲及新一代高通量測序技術開發了DMD基因檢測新方法。該方法能夠檢測DMD基因的1408個已知突變并能發現未知突變。與傳統的方法相比,本方法檢測的周期短,覆蓋了全部外顯子、剪切位點以及部分隱含內含子,準確度高達99%以上,并且能與血常規共用一管血,采樣方便。

技術優勢:

檢測方法

檢測位點

檢測準確性

檢測時間

傳統多重PCR

13個外顯子區域的熱點突變

只能檢測缺失,不能發現擴增

<24小時

MLPA

大片段插入缺失和部分已知突變

檢測DNA重排的靈敏度為70.56%

2-3

外顯子捕獲+HiSeq2000測序

79個外顯子區域的突變

300×測序覆蓋度

30

東莞博奧木華檢測

79個外顯子、17個隱藏外顯子、已報道的1408個突變

1000×測序覆蓋度

7


                     

感謝您對東莞博奧木華的關注!如有任何疑問,您可發送郵件至info@capigenomics.com,或撥打電話020-34438011咨詢。

| 網站地圖 | 法律申明 | 隱私聲明 | 聯系我們
粵ICP備15071689號-1 Copyright? 2015-2018 CapitalBio Genomics Co., Ltd. by Wanhu.
日韩在线av免费视久久_日日啪日韩在线_天天爱搞搞狠狠爱